Dążenie do przedłużenia gatunku jest charakterystyczne dla wszystkich istot żywych, jednak jedynie u ludzi płodność ma wymiar nie tylko biologiczny, ale i kulturowy, społeczny, a nawet religijny. Stąd też – choroby prowadzące do ograniczeń w tej sferze przez lata były tematem tabu. Z reguły też niemożność spłodzenia potomka przypisywano kobietom. Obecnie dzięki postępowi medycyny (jak również zmianie mentalności ludzkiej) wiemy już, że istnieją takie choroby, jak zespół Klinefeltera. Czym jest oraz jakie ma dla mężczyzn konsekwencje?

Zespół Klinefeltera polega na defekcie genetycznym. Jest diagnozowany raz na tysiąc przypadków. Inna nazwa choroby to hipogonadyzm hipergonadotropowy – w parach chromosomów znajduje się przynajmniej jeden dodatkowy chromosom X (determinujący płeć żeńską w „normalnych” okolicznościach). Genotyp 47 zamiast XY to zatem XXY. Choroba w niemal 99 proc. przypadków wiąże się z bezpłodnością. Przyczyną aberracji chromosomowej pozostaje zaburzenie podziału mejotycznego. Niestety procesy związane z zespołem Klinefeltera są nieodwracalne.

Do podstawowych objawów, które ujawniają się dopiero w okresie dojrzewania (kiedy u chłopców bez defektu genetycznego wzrasta produkcja testosteronu) należą:

  • odmienna sylwetka niż u rówieśników – bardziej kobieca struktura miednicy i klatki piersiowej, wysoki wzrost, dłuższe kończyny;
  • anatomiczne aberracje – a więc zbyt małe jądra, nierozwinięte w większym stopniu mięśnie, ginekomastia – czyli męskie piersi;
  • mniejsze owłosienie ciała i twarzy niż u innych chłopców.

Im większa jest ilość chromosomów X w genotypie – tym silniejsze są symptomy. Mogą do nich dołączyć również:

  • charakterystyczna fizjonomia (szeroko rozstawione oczy, płaska nasada nosa);
  • zaburzenia na tle psychicznym;
  • boczne skrzywienie małego palca dłoni.

Szczególną postacią choroby jest zespół Fraccaro. Wówczas pacjentów cechuje także niski wzrost, a niekiedy również rozszczep podniebienia, wady serca, oraz ortopedyczne schorzenia (koślawość kolan, wiotkość w stawach, synostoza promieniowo – łokciowa, stopa wydrążona). Niestety leczenie sprowadza się jedynie do odpowiednio wcześnie rozpoczętej terapii hormonalnej. Objawów nie da się całkowicie zniwelować, zwłaszcza jeśli chodzi o problem natury mentalnej. Ponad to bezpłodność wywołana przez zespół Klinefeltera jest nieodwracalna. Terapię warto zacząć już w chwili ukończenia przez chłopca 12 roku życia, by dać mu szansę na lepszy rozwój. Przedtem konieczne jest wykonanie badania cytogenetycznego celem potwierdzenia objawów. Pozwala ono stwierdzić, czy istotnie mamy do czynienia z ilością dodatkowego chromosomu oraz w jakiej postaci pojawiła się aberracja.

Zostaw odpowiedź

Twój e-mail nie zostanie opublikowany